| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446823A>G | CA16620979 | KCNQ2 | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.91T>C n.97T>C n.49T>C n.87T>C n.72T>C n.103T>C n.84T>C c.-209T>C (n.-209T>C) n.44T>C n.109T>C n.437T>C n.153T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446823A= | CA2374797346 | KCNQ2 | c.311T= (p.Phe104=) n.91T= n.97T= n.49T= n.87T= n.72T= n.103T= n.84T= c.-209T= (n.-209T=) n.44T= n.109T= n.437T= n.153T= c.242T= (p.Phe81=) | dbSNP |