| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37486466G>A | CA16620997 | DYRK1A | c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.403-1G>A (n.403-1G>A) n.206-1G>A c.490-1G>A (n.490-1G>A) n.319G>A c.538-1G>A (n.538-1G>A) n.1175-1G>A c.430-1G>A (n.430-1G>A) c.511-1G>A (n.511-1G>A) n.706+773C>T n.617+3086C>T n.138+3086C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.37486466G>C | CA409945508 | DYRK1A | c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.403-1G>C (n.403-1G>C) n.206-1G>C c.490-1G>C (n.490-1G>C) n.319G>C c.538-1G>C (n.538-1G>C) n.1175-1G>C c.430-1G>C (n.430-1G>C) c.511-1G>C (n.511-1G>C) n.706+773C>G n.617+3086C>G n.138+3086C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.37486466G>T | CA409945507 | DYRK1A | c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.403-1G>T (n.403-1G>T) n.206-1G>T c.490-1G>T (n.490-1G>T) n.319G>T c.538-1G>T (n.538-1G>T) n.1175-1G>T c.430-1G>T (n.430-1G>T) c.511-1G>T (n.511-1G>T) n.706+773C>A n.617+3086C>A n.138+3086C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.37486466G= | CA2388493998 | DYRK1A | c.517-1G= (n.517-1G=) c.403-1G= (n.403-1G=) n.206-1G= c.490-1G= (n.490-1G=) n.319G= c.538-1G= (n.538-1G=) n.1175-1G= c.430-1G= (n.430-1G=) c.511-1G= (n.511-1G=) n.706+773C= n.617+3086C= n.138+3086C= | dbSNP |