| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44853516C>T | CA16620452 | EFTUD2 | c.2466+1G>A (n.2466+1G>A) c.2361+1G>A (n.2361+1G>A) n.2761+1G>A c.314+1G>A c.468+1G>A (n.468+1G>A) n.2827+1G>A n.1707+1G>A c.2436+1G>A (n.2436+1G>A) n.2551+1G>A n.2547+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44853516C= | CA2261585919 | EFTUD2 | c.2466+1G= (n.2466+1G=) c.2361+1G= (n.2361+1G=) n.2761+1G= c.314+1G= c.468+1G= (n.468+1G=) n.2827+1G= n.1707+1G= c.2436+1G= (n.2436+1G=) n.2551+1G= n.2547+1G= | dbSNP |