Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87894058C>T | CA377784501 | PTEN | c.113C>T (p.Pro38Leu) n.899+13620C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.*275+13620C>T (n.*275+13620C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) n.115C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) c.-593C>T (n.-593C>T) c.68+13620C>T (n.68+13620C>T) n.825C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87894058C>G | CA16619045 | PTEN | c.113C>G (p.Pro38Arg) n.899+13620C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.*275+13620C>G (n.*275+13620C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) n.115C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) c.-593C>G (n.-593C>G) c.68+13620C>G (n.68+13620C>G) n.825C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87894058C>A | CA377784500 | PTEN | c.113C>A (p.Pro38His) n.899+13620C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.*275+13620C>A (n.*275+13620C>A) c.632C>A (p.Pro211His) n.115C>A c.11C>A (p.Pro4His) c.-593C>A (n.-593C>A) c.68+13620C>A (n.68+13620C>A) n.825C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |