| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136505775C>T | CA375649678 | NOTCH1 | n.1928G>A c.4121G>A (p.Cys1374Tyr) c.4007G>A (p.Cys1336Tyr) c.4001G>A (p.Cys1334Tyr) c.1718G>A (p.Cys573Tyr) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1730G>A (n.*1730G>A) n.934G>A c.*3357G>A (n.*3357G>A) c.3422G>A (p.Cys1141Tyr) c.3398G>A (p.Cys1133Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136505775C>A | CA16618802 | NOTCH1 | n.1928G>T c.4121G>T (p.Cys1374Phe) c.4007G>T (p.Cys1336Phe) c.4001G>T (p.Cys1334Phe) c.1718G>T (p.Cys573Phe) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1730G>T (n.*1730G>T) n.934G>T c.*3357G>T (n.*3357G>T) c.3422G>T (p.Cys1141Phe) c.3398G>T (p.Cys1133Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136505775C>G | CA375649676 | NOTCH1 | n.1928G>C c.4121G>C (p.Cys1374Ser) c.4007G>C (p.Cys1336Ser) c.4001G>C (p.Cys1334Ser) c.1718G>C (p.Cys573Ser) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1730G>C (n.*1730G>C) n.934G>C c.*3357G>C (n.*3357G>C) c.3422G>C (p.Cys1141Ser) c.3398G>C (p.Cys1133Ser) | dbSNP |