| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.189974557C>A | CA16617860 | P3H2 | c.1452+1G>T (n.1452+1G>T) c.909+1G>T (n.909+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.189974557C>T | CA355753959 | P3H2 | c.1452+1G>A (n.1452+1G>A) c.909+1G>A (n.909+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.189974557C>A | CA16617860 | P3H2 | c.1452+1G>T (n.1452+1G>T) c.909+1G>T (n.909+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.189974557C>T | CA355753959 | P3H2 | c.1452+1G>A (n.1452+1G>A) c.909+1G>A (n.909+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |