| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48902796G>A | CA16621423 | PQBP1 | c.641+1G>A (n.641+1G>A) c.32+1G>A (n.32+1G>A) c.*58+1G>A (n.*58+1G>A) n.1471G>A n.1665G>A n.1590+1G>A n.1765G>A c.*1062+1G>A (n.*1062+1G>A) c.356+1G>A (n.356+1G>A) c.322+1G>A n.856G>A n.655+1G>A n.855+1G>A n.613+1G>A n.1213+1G>A n.701+1G>A n.722+1G>A c.638+1G>A (n.638+1G>A) c.617+1G>A (n.617+1G>A) c.341+1G>A (n.341+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48902796G= | CA2428428053 | PQBP1 | c.641+1G= (n.641+1G=) c.32+1G= (n.32+1G=) c.*58+1G= (n.*58+1G=) n.1471G= n.1665G= n.1590+1G= n.1765G= c.*1062+1G= (n.*1062+1G=) c.356+1G= (n.356+1G=) c.322+1G= n.856G= n.655+1G= n.855+1G= n.613+1G= n.1213+1G= n.701+1G= n.722+1G= c.638+1G= (n.638+1G=) c.617+1G= (n.617+1G=) c.341+1G= (n.341+1G=) | dbSNP |