| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.34916789G>A | CA16619315 | PDHX | c.-21+303G>A (n.-21+303G>A) c.134G>A (p.Trp45Ter) c.115+303G>A (n.115+303G>A) c.-21+851G>A (n.-21+851G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34916789G= | CA1963422769 | PDHX | c.-21+303G= (n.-21+303G=) c.134G= (p.Trp45=) c.115+303G= (n.115+303G=) c.-21+851G= (n.-21+851G=) | dbSNP |