| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12340205G>A | CA16620661 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.512C>T c.1838C>T (p.Ala613Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1794C>T c.1976C>T (p.Ala659Val) c.88-3844G>A c.1780-2670C>T (n.1780-2670C>T) n.415+1625G>A n.451+3303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340205G= | CA2285200411 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1572C= (n.*1572C=) n.512C= c.1838C= (p.Ala613=) c.1901C= (p.Ala634=) c.*1353C= (n.*1353C=) c.*406C= (n.*406C=) n.1794C= c.1976C= (p.Ala659=) c.88-3844G= c.1780-2670C= (n.1780-2670C=) n.415+1625G= n.451+3303G= | dbSNP |