| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58145949C>T | CA434041980 | FLNB | n.806C>T c.5334C>T (p.Tyr1778=) n.1552C>T n.1765C>T c.*4007C>T (n.*4007C>T) c.5475C>T (p.Tyr1825=) c.5454C>T (p.Tyr1818=) c.5382C>T (p.Tyr1794=) c.5421C>T (p.Tyr1807=) n.1722C>T c.5547C>T (p.Tyr1849=) c.4875C>T (p.Tyr1625=) c.5514C>T (p.Tyr1838=) n.5692C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145949C>A | CA16618006 | FLNB | n.806C>A c.5334C>A (p.Tyr1778Ter) n.1552C>A n.1765C>A c.*4007C>A (n.*4007C>A) c.5475C>A (p.Tyr1825Ter) c.5454C>A (p.Tyr1818Ter) c.5382C>A (p.Tyr1794Ter) c.5421C>A (p.Tyr1807Ter) n.1722C>A c.5547C>A (p.Tyr1849Ter) c.4875C>A (p.Tyr1625Ter) c.5514C>A (p.Tyr1838Ter) n.5692C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145949C= | CA1367516820 | FLNB | n.806C= c.5334C= (p.Tyr1778=) n.1552C= n.1765C= c.*4007C= (n.*4007C=) c.5475C= (p.Tyr1825=) c.5454C= (p.Tyr1818=) c.5382C= (p.Tyr1794=) c.5421C= (p.Tyr1807=) n.1722C= c.5547C= (p.Tyr1849=) c.4875C= (p.Tyr1625=) c.5514C= (p.Tyr1838=) n.5692C= | dbSNP |