Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.32348405C>A | CA412667538 | DMD | c.294+1G>T (n.294+1G>T) c.5448+1G>T (n.5448+1G>T) c.1416+1G>T (n.1416+1G>T) c.5436+1G>T (n.5436+1G>T) n.336-131342G>T c.105+1G>T (n.105+1G>T) c.5424+1G>T (n.5424+1G>T) c.5079+1G>T (n.5079+1G>T) c.1425+1G>T (n.1425+1G>T) c.5319+1G>T (n.5319+1G>T) c.5326-2325G>T (n.5326-2325G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.32348405C>T | CA16621361 | DMD | c.294+1G>A (n.294+1G>A) c.5448+1G>A (n.5448+1G>A) c.1416+1G>A (n.1416+1G>A) c.5436+1G>A (n.5436+1G>A) n.336-131342G>A c.105+1G>A (n.105+1G>A) c.5424+1G>A (n.5424+1G>A) c.5079+1G>A (n.5079+1G>A) c.1425+1G>A (n.1425+1G>A) c.5319+1G>A (n.5319+1G>A) c.5326-2325G>A (n.5326-2325G>A) | ClinVar dbSNP |