| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42323264C>T | CA16620412 | STAT3 | c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.*136G>A (n.*136G>A) c.1721+23G>A (n.1721+23G>A) n.1197G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.1840G>A (p.Glu614Lys) n.1944G>A c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.2181G>A c.1648G>A (p.Glu550Lys) n.2161G>A n.1987G>A c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.597G>A n.475G>A c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42323264C>G | CA399583339 | STAT3 | c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.*136G>C (n.*136G>C) c.1721+23G>C (n.1721+23G>C) n.1197G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.1840G>C (p.Glu614Gln) n.1944G>C c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.2181G>C c.1648G>C (p.Glu550Gln) n.2161G>C n.1987G>C c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.597G>C n.475G>C c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) | dbSNP |