| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts | 
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13212218T>G | CA16620773 | CACNA1A | c.6190-2A>C (n.6190-2A>C) c.6196-2A>C (n.6196-2A>C) c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.6193-2A>C (n.6193-2A>C) c.1060-2A>C (n.1060-2A>C) c.6199-2A>C (n.6199-2A>C) n.1107-2A>C c.720-2A>C (n.720-2A>C) c.6208-2A>C (n.6208-2A>C) c.6052-2A>C (n.6052-2A>C) c.6394-2A>C (n.6394-2A>C) c.2248-2A>C (n.2248-2A>C) c.1651-2A>C (n.1651-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 | 
| 19 | g.13212218T= | CA2323783949 | CACNA1A | c.6190-2A= (n.6190-2A=) c.6196-2A= (n.6196-2A=) c.1351-2A= (n.1351-2A=) c.6193-2A= (n.6193-2A=) c.1060-2A= (n.1060-2A=) c.6199-2A= (n.6199-2A=) n.1107-2A= c.720-2A= (n.720-2A=) c.6208-2A= (n.6208-2A=) c.6052-2A= (n.6052-2A=) c.6394-2A= (n.6394-2A=) c.2248-2A= (n.2248-2A=) c.1651-2A= (n.1651-2A=) | dbSNP | 
| 19 | g.13212218T>C | CA404332556 | CACNA1A | c.6190-2A>G (n.6190-2A>G) c.6196-2A>G (n.6196-2A>G) c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.6193-2A>G (n.6193-2A>G) c.1060-2A>G (n.1060-2A>G) c.6199-2A>G (n.6199-2A>G) n.1107-2A>G c.720-2A>G (n.720-2A>G) c.6208-2A>G (n.6208-2A>G) c.6052-2A>G (n.6052-2A>G) c.6394-2A>G (n.6394-2A>G) c.2248-2A>G (n.2248-2A>G) c.1651-2A>G (n.1651-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |