| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134731664G>T | CA16618786 | COL5A1 | c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) n.71+1G>T n.1734+1G>T n.1730+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731664G= | CA1883339553 | COL5A1 | c.1332+1G= (n.1332+1G=) n.71+1G= n.1734+1G= n.1730+1G= | dbSNP |