| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78031425C>T | CA16621511 | ATP7A,PGK1 | c.3167C>T (p.Thr1056Ile) n.1554C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) c.3137C>T (p.Thr1046Ile) c.2942C>T (p.Thr981Ile) n.2168C>T c.2903C>T (p.Thr968Ile) n.1179C>T c.3230C>T (p.Thr1077Ile) c.-19-78442C>T (n.-19-78442C>T) c.*3051C>T (n.*3051C>T) c.*2310C>T (n.*2310C>T) n.347C>T n.310C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78031425C= | CA2439107028 | ATP7A,PGK1 | c.3167C= (p.Thr1056=) n.1554C= c.401C= (p.Thr134=) c.3137C= (p.Thr1046=) c.2942C= (p.Thr981=) n.2168C= c.2903C= (p.Thr968=) n.1179C= c.3230C= (p.Thr1077=) c.-19-78442C= (n.-19-78442C=) c.*3051C= (n.*3051C=) c.*2310C= (n.*2310C=) n.347C= n.310C= | dbSNP |