| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94414258G>A | CA16618575 | COL1A2 | c.1702G>A (p.Gly568Ser) n.39G>A n.126G>A c.1696G>A (p.Gly566Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94414258G= | CA1726761828 | COL1A2 | c.1702G= (p.Gly568=) n.39G= n.126G= c.1696G= (p.Gly566=) | dbSNP |