| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240783738C>T | CA16617511 | KIF1A | c.798+1G>A (n.798+1G>A) n.956+1G>A n.949+1G>A n.954+1G>A c.220+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240783738C= | CA1339288888 | KIF1A | c.798+1G= (n.798+1G=) n.956+1G= n.949+1G= n.954+1G= c.220+1G= | dbSNP |
| 2 | g.240783738C>G | CA351302829 | KIF1A | c.798+1G>C (n.798+1G>C) n.956+1G>C n.949+1G>C n.954+1G>C c.220+1G>C | ClinVar dbSNP |