| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2053444C>T | CA16620085 | TSC2 | c.328C>T (p.Gln110Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.226-2536C>T (n.226-2536C>T) c.12C>T n.438C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) n.208C>T n.385C>T n.415C>T c.321C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) n.445C>T n.456C>T n.203C>T n.153C>T c.181C>T (p.Gln61Ter) c.226-2752C>T (n.226-2752C>T) c.226-852C>T (n.226-852C>T) n.433C>T c.-1-2752C>T (n.-1-2752C>T) c.499-852C>T (n.499-852C>T) c.-1104C>T (n.-1104C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2053444C>G | CA394306031 | TSC2 | c.328C>G (p.Gln110Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.226-2536C>G (n.226-2536C>G) c.12C>G n.438C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.208C>G n.385C>G n.415C>G c.321C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) n.445C>G n.456C>G n.203C>G n.153C>G c.181C>G (p.Gln61Glu) c.226-2752C>G (n.226-2752C>G) c.226-852C>G (n.226-852C>G) n.433C>G c.-1-2752C>G (n.-1-2752C>G) c.499-852C>G (n.499-852C>G) c.-1104C>G (n.-1104C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2053444C= | CA2201996324 | TSC2 | c.328C= (p.Gln110=) c.283C= (p.Gln95=) c.226-2536C= (n.226-2536C=) c.12C= n.438C= c.361C= (p.Gln121=) n.208C= n.385C= n.415C= c.321C= c.43C= (p.Gln15=) n.445C= n.456C= n.203C= n.153C= c.181C= (p.Gln61=) c.226-2752C= (n.226-2752C=) c.226-852C= (n.226-852C=) n.433C= c.-1-2752C= (n.-1-2752C=) c.499-852C= (n.499-852C=) c.-1104C= (n.-1104C=) | dbSNP |