| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.61088429G>C | CA16617175 | NFIA | c.308G>C (p.Cys103Ser) c.284G>C (p.Cys95Ser) n.281G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.443G>C (p.Cys148Ser) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.167G>C (p.Cys56Ser) n.149+6514G>C c.18G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.61088429G= | CA1170525735 | NFIA | c.308G= (p.Cys103=) c.284G= (p.Cys95=) n.281G= c.*400G= (n.*400G=) c.443G= (p.Cys148=) c.377G= (p.Cys126=) c.167G= (p.Cys56=) n.149+6514G= c.18G= | dbSNP |