| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985495del | CA16618201 | NIPBL | c.2315del (p.Ser772LeufsTer22) n.1935del c.1-79083del (n.1-79083del) c.1571del (p.Ser524LeufsTer22) c.1655del (p.Ser552LeufsTer22) c.698del (p.Ser233LeufsTer22) c.1495+9093del (n.1495+9093del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985495C= | CA1539581916 | NIPBL | c.2315C= (p.Ser772=) n.1935C= c.1-79083C= (n.1-79083C=) c.1571C= (p.Ser524=) c.1655C= (p.Ser552=) c.698C= (p.Ser233=) c.1495+9093C= (n.1495+9093C=) | dbSNP dbSNP |