| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37480813G>A | CA16620996 | DYRK1A | c.503G>A (p.Gly168Asp) n.397G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) n.192G>A c.476G>A (p.Gly159Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.1161G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) c.497G>A (p.Gly166Asp) n.707-1697C>T n.618-1697C>T n.139-1697C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.37480813G>T | CA409944669 | DYRK1A | c.503G>T (p.Gly168Val) n.397G>T c.389G>T (p.Gly130Val) n.192G>T c.476G>T (p.Gly159Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1161G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.497G>T (p.Gly166Val) n.707-1697C>A n.618-1697C>A n.139-1697C>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.37480813G= | CA2388491070 | DYRK1A | c.503G= (p.Gly168=) n.397G= c.389G= (p.Gly130=) n.192G= c.476G= (p.Gly159=) c.524G= (p.Gly175=) n.1161G= c.416G= (p.Gly139=) c.497G= (p.Gly166=) n.707-1697C= n.618-1697C= n.139-1697C= | dbSNP |