| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166058603A>G | CA16617318 | SCN1A | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.*140T>C (n.*140T>C) n.602T>C n.2823T>C n.534T>C c.-2076T>C (n.-2076T>C) n.755T>C n.736T>C n.741T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058603A= | CA1304866663 | SCN1A | c.350T= (p.Leu117=) c.*140T= (n.*140T=) n.602T= n.2823T= n.534T= c.-2076T= (n.-2076T=) n.755T= n.736T= n.741T= | dbSNP |