| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44854283G>T | CA16620453 | EFTUD2 | c.2333C>A (p.Pro778His) c.2228C>A (p.Pro743His) n.1995C>A c.181C>A c.335C>A (p.Pro112His) n.2061C>A n.941C>A c.2303C>A (p.Pro768His) n.2418C>A n.2414C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44854283G= | CA2261586253 | EFTUD2 | c.2333C= (p.Pro778=) c.2228C= (p.Pro743=) n.1995C= c.181C= c.335C= (p.Pro112=) n.2061C= n.941C= c.2303C= (p.Pro768=) n.2418C= n.2414C= | dbSNP |