| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.180642123del | CA16617855 | CCDC39 | c.1744del (p.Val582PhefsTer4) n.1631del c.1552del (p.Val518PhefsTer4) n.1069del n.1881del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.180642123C= | CA1424302647 | CCDC39 | c.1744G= (p.Val582=) n.1631G= c.1552G= (p.Val518=) n.1069G= n.1881G= | dbSNP dbSNP |