| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37505590G>A | CA16621006 | DYRK1A | c.1546+1G>A (n.1546+1G>A) c.1519+1G>A (n.1519+1G>A) n.961+1G>A n.4264+1G>A c.1432+1G>A (n.1432+1G>A) c.1459+1G>A (n.1459+1G>A) c.862+1G>A (n.862+1G>A) c.1567+1G>A (n.1567+1G>A) c.1540+1G>A (n.1540+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.37505590G= | CA2388503409 | DYRK1A | c.1546+1G= (n.1546+1G=) c.1519+1G= (n.1519+1G=) n.961+1G= n.4264+1G= c.1432+1G= (n.1432+1G=) c.1459+1G= (n.1459+1G=) c.862+1G= (n.862+1G=) c.1567+1G= (n.1567+1G=) c.1540+1G= (n.1540+1G=) | dbSNP |