| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28703500C>T | CA658656845 | CHEK2 | c.817+5G>A (n.817+5G>A) c.908+5G>A (n.908+5G>A) c.707+5G>A (n.707+5G>A) c.245+5G>A (n.245+5G>A) c.248+5G>A (n.248+5G>A) n.460+5G>A c.1037+5G>A (n.1037+5G>A) c.635+5G>A (n.635+5G>A) c.*398+5G>A (n.*398+5G>A) c.*633+5G>A (n.*633+5G>A) c.847-3563G>A (n.847-3563G>A) c.139+5G>A c.379+5G>A (n.379+5G>A) c.798+5G>A (n.798+5G>A) c.163+5G>A n.465+5G>A c.428+5G>A (n.428+5G>A) c.365+5G>A (n.365+5G>A) c.1067+5G>A (n.1067+5G>A) c.836+5G>A (n.836+5G>A) c.737+5G>A (n.737+5G>A) n.1068-3563G>A n.1063-3563G>A c.461+5G>A (n.461+5G>A) c.1031+5G>A (n.1031+5G>A) c.938+5G>A (n.938+5G>A) n.1079-3563G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28703500C>G | CA16621065 | CHEK2 | c.817+5G>C (n.817+5G>C) c.908+5G>C (n.908+5G>C) c.707+5G>C (n.707+5G>C) c.245+5G>C (n.245+5G>C) c.248+5G>C (n.248+5G>C) n.460+5G>C c.1037+5G>C (n.1037+5G>C) c.635+5G>C (n.635+5G>C) c.*398+5G>C (n.*398+5G>C) c.*633+5G>C (n.*633+5G>C) c.847-3563G>C (n.847-3563G>C) c.139+5G>C c.379+5G>C (n.379+5G>C) c.798+5G>C (n.798+5G>C) c.163+5G>C n.465+5G>C c.428+5G>C (n.428+5G>C) c.365+5G>C (n.365+5G>C) c.1067+5G>C (n.1067+5G>C) c.836+5G>C (n.836+5G>C) c.737+5G>C (n.737+5G>C) n.1068-3563G>C n.1063-3563G>C c.461+5G>C (n.461+5G>C) c.1031+5G>C (n.1031+5G>C) c.938+5G>C (n.938+5G>C) n.1079-3563G>C | ClinVar dbSNP |