| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89943276C>A | CA16618697 | NBN | n.3463G>T c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*1829G>T (n.*1829G>T) n.3946G>T c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.2428G>T c.*2712G>T (n.*2712G>T) c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.*1559G>T (n.*1559G>T) n.2688-7664G>T n.3637-7664G>T n.2282G>T c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89943276C>G | CA371675360 | NBN | n.3463G>C c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*1829G>C (n.*1829G>C) n.3946G>C c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.2428G>C c.*2712G>C (n.*2712G>C) c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.*1559G>C (n.*1559G>C) n.2688-7664G>C n.3637-7664G>C n.2282G>C c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) | ClinVar dbSNP |