| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13262744G>T | CA16620785 | CACNA1A | c.4079C>A (p.Pro1360Gln) c.4085C>A (p.Pro1362Gln) c.4082C>A (p.Pro1361Gln) n.68C>A n.571C>A n.767C>A n.545C>A c.4091C>A (p.Pro1364Gln) n.401C>A c.3941C>A (p.Pro1314Gln) c.4277C>A (p.Pro1426Gln) c.137C>A (p.Pro46Gln) n.158C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262744G= | CA2323808964 | CACNA1A | c.4079C= (p.Pro1360=) c.4085C= (p.Pro1362=) c.4082C= (p.Pro1361=) n.68C= n.571C= n.767C= n.545C= c.4091C= (p.Pro1364=) n.401C= c.3941C= (p.Pro1314=) c.4277C= (p.Pro1426=) c.137C= (p.Pro46=) n.158C= | dbSNP |
| 19 | g.13262744G>A | CA404339931 | CACNA1A | c.4079C>T (p.Pro1360Leu) c.4085C>T (p.Pro1362Leu) c.4082C>T (p.Pro1361Leu) n.68C>T n.571C>T n.767C>T n.545C>T c.4091C>T (p.Pro1364Leu) n.401C>T c.3941C>T (p.Pro1314Leu) c.4277C>T (p.Pro1426Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.158C>T | dbSNP gnomAD v4 |