| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.58910780G>A | CA16620945 | GNAS | c.3020G>A (p.Cys1007Tyr) c.*994G>A (n.*994G>A) c.1735G>A (n.1735G>A) c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.*978G>A (n.*978G>A) c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.*27G>A (n.*27G>A) c.962G>A (p.Cys321Tyr) n.1894G>A c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.3068G>A (p.Cys1023Tyr) n.5420G>A n.3062G>A n.3231G>A n.5323G>A n.5337G>A c.809G>A (p.Cys270Tyr) n.3464G>A n.1664G>A n.6232G>A c.1906G>A (n.1906G>A) n.5918G>A n.6912G>A n.3514G>A n.1775G>A n.5456G>A n.1629G>A c.1040G>A (p.Cys347Tyr) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.3065G>A (p.Cys1022Tyr) c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.1091G>A (p.Cys364Tyr) c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.3023G>A (p.Cys1008Tyr) n.3352G>A n.492G>A n.1429G>A n.1251G>A n.1135G>A n.1370G>A n.2425G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.-4294966070G>A c.995G>A (p.Cys332Tyr) n.1843G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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