| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002494C>T | CA16617290 | SCN1A | c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.4262G>A (p.Gly1421Glu) c.4229G>A (p.Gly1410Glu) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.1124G>A c.4226G>A (p.Gly1409Glu) c.4003-2718G>A (n.4003-2718G>A) c.*3816G>A (n.*3816G>A) c.*2205G>A (n.*2205G>A) n.6735G>A c.4178G>A (p.Gly1393Glu) n.415G>A n.176-13119C>T c.4259G>A (p.Gly1420Glu) n.4510G>A c.4175G>A (p.Gly1392Glu) c.1820G>A (p.Gly607Glu) n.4698G>A n.4712G>A n.4684G>A n.4679G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002494C>A | CA349049903 | SCN1A | c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.4262G>T (p.Gly1421Val) c.4229G>T (p.Gly1410Val) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.1124G>T c.4226G>T (p.Gly1409Val) c.4003-2718G>T (n.4003-2718G>T) c.*3816G>T (n.*3816G>T) c.*2205G>T (n.*2205G>T) n.6735G>T c.4178G>T (p.Gly1393Val) n.415G>T n.176-13119C>A c.4259G>T (p.Gly1420Val) n.4510G>T c.4175G>T (p.Gly1392Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) n.4698G>T n.4712G>T n.4684G>T n.4679G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002494C= | CA1304842457 | SCN1A | c.*2298G= (n.*2298G=) c.4262G= (p.Gly1421=) c.4229G= (p.Gly1410=) c.*1755G= (n.*1755G=) c.1124G= c.4226G= (p.Gly1409=) c.4003-2718G= (n.4003-2718G=) c.*3816G= (n.*3816G=) c.*2205G= (n.*2205G=) n.6735G= c.4178G= (p.Gly1393=) n.415G= n.176-13119C= c.4259G= (p.Gly1420=) n.4510G= c.4175G= (p.Gly1392=) c.1820G= (p.Gly607=) n.4698G= n.4712G= n.4684G= n.4679G= | dbSNP |