| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232531540A>G | CA16617496 | CHRND | c.933-2A>G (n.933-2A>G) c.*106-2A>G (n.*106-2A>G) c.*115-2A>G (n.*115-2A>G) c.*574-2A>G (n.*574-2A>G) c.888-2A>G (n.888-2A>G) c.351-2A>G (n.351-2A>G) c.630-2A>G (n.630-2A>G) c.-4294966618-2A>G c.-4294966339-2A>G c.552-2A>G (n.552-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232531540A>C | CA351002927 | CHRND | c.933-2A>C (n.933-2A>C) c.*106-2A>C (n.*106-2A>C) c.*115-2A>C (n.*115-2A>C) c.*574-2A>C (n.*574-2A>C) c.888-2A>C (n.888-2A>C) c.351-2A>C (n.351-2A>C) c.630-2A>C (n.630-2A>C) c.-4294966618-2A>C c.-4294966339-2A>C c.552-2A>C (n.552-2A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232531540A= | CA1335311944 | CHRND | c.933-2A= (n.933-2A=) c.*106-2A= (n.*106-2A=) c.*115-2A= (n.*115-2A=) c.*574-2A= (n.*574-2A=) c.888-2A= (n.888-2A=) c.351-2A= (n.351-2A=) c.630-2A= (n.630-2A=) c.-4294966618-2A= c.-4294966339-2A= c.552-2A= (n.552-2A=) | dbSNP |