| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.70268357G>A | CA16620263 | AARS1 | c.985C>T (p.Arg329Cys) n.1143C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.962+1261C>T (n.962+1261C>T) n.1034C>T n.1120C>T n.1141C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.856C>T (p.Arg286Cys) n.1282C>T c.901C>T (p.Arg301Cys) c.*984C>T (n.*984C>T) n.1136C>T n.1095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.70268357G= | CA2230667256 | AARS1 | c.985C= (p.Arg329=) n.1143C= c.*12C= (n.*12C=) c.962+1261C= (n.962+1261C=) n.1034C= n.1120C= n.1141C= c.*219C= (n.*219C=) c.856C= (p.Arg286=) n.1282C= c.901C= (p.Arg301=) c.*984C= (n.*984C=) n.1136C= n.1095C= | dbSNP |