| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17779621C>T | CA16619298 | KCNC1 | c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.388C>T (n.388C>T) n.371C>T c.207C>T c.408+7023C>T c.72+7023C>T n.446C>T n.450C>T c.1504+7023C>T (n.1504+7023C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17779621C= | CA1955304667 | KCNC1 | c.1670C= (p.Pro557=) c.388C= (n.388C=) n.371C= c.207C= c.408+7023C= c.72+7023C= n.446C= n.450C= c.1504+7023C= (n.1504+7023C=) | dbSNP |