| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21403663C>A | CA16619836 | CHD8 | c.2471G>T (p.Gly824Val) c.984G>T c.-110-621G>T (n.-110-621G>T) c.3308G>T (p.Gly1103Val) n.1822G>T c.3314G>T (p.Gly1105Val) n.151-621G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21403663C= | CA2122499078 | CHD8 | c.2471G= (p.Gly824=) c.984G= c.-110-621G= (n.-110-621G=) c.3308G= (p.Gly1103=) n.1822G= c.3314G= (p.Gly1105=) n.151-621G= | dbSNP |