| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2167474A>G | CA16619300 | TH | c.656T>C (p.Ile219Thr) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.96T>C n.785T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167474A>C | CA379127484 | TH | c.656T>G (p.Ile219Ser) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.96T>G n.785T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167474A= | CA1948006693 | TH | c.656T= (p.Ile219=) c.*345T= (n.*345T=) c.*376T= (n.*376T=) c.737T= (p.Ile246=) c.749T= (p.Ile250=) c.96T= n.785T= c.668T= (p.Ile223=) | dbSNP |