| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45900994A>G | CA16620691 | EPG5 | n.2963+2T>C c.4772+2T>C (n.4772+2T>C) c.4646+2T>C (n.4646+2T>C) c.4386+2T>C (n.4386+2T>C) n.1719T>C n.1425+2T>C c.*386+2T>C (n.*386+2T>C) c.1271+2T>C (n.1271+2T>C) c.4673+2T>C (n.4673+2T>C) c.4532+2T>C (n.4532+2T>C) c.3608+2T>C (n.3608+2T>C) n.4746+2T>C c.4505+2T>C (n.4505+2T>C) c.3581+2T>C (n.3581+2T>C) n.4728+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45900994A= | CA2300586762 | EPG5 | n.2963+2T= c.4772+2T= (n.4772+2T=) c.4646+2T= (n.4646+2T=) c.4386+2T= (n.4386+2T=) n.1719T= n.1425+2T= c.*386+2T= (n.*386+2T=) c.1271+2T= (n.1271+2T=) c.4673+2T= (n.4673+2T=) c.4532+2T= (n.4532+2T=) c.3608+2T= (n.3608+2T=) n.4746+2T= c.4505+2T= (n.4505+2T=) c.3581+2T= (n.3581+2T=) n.4728+2T= | dbSNP |