| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45340220C>T | CA16617170 | MUTYH,TOE1 | c.35G>A (p.Trp12Ter) c.-33C>T (n.-33C>T) n.13G>A c.541-5709G>A (n.541-5709G>A) n.213G>A n.46C>T n.169C>T n.196G>A n.175+3G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.16G>A c.-220G>A (n.-220G>A) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-81G>A (n.-81G>A) n.245C>T n.47C>T n.82G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.251G>A c.-409C>T (n.-409C>T) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-7+3G>A (n.-7+3G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-774+3G>A (n.-774+3G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) n.155C>T n.102G>A n.210G>A n.228G>A n.470C>T n.96G>A n.221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45340220C= | CA2473716214 | MUTYH,TOE1 | c.35G= (p.Trp12=) c.-33C= (n.-33C=) n.13G= c.541-5709G= (n.541-5709G=) n.213G= n.46C= n.169C= n.196G= n.175+3G= c.-8G= (n.-8G=) n.16G= c.-220G= (n.-220G=) c.-317C= (n.-317C=) c.-81G= (n.-81G=) n.245C= n.47C= n.82G= c.-279G= (n.-279G=) c.-215G= (n.-215G=) n.251G= c.-409C= (n.-409C=) c.-24G= (n.-24G=) c.-7+3G= (n.-7+3G=) c.-236G= (n.-236G=) c.-312G= (n.-312G=) c.-321G= (n.-321G=) c.-774+3G= (n.-774+3G=) c.-794G= (n.-794G=) n.155C= n.102G= n.210G= n.228G= n.470C= n.96G= n.221G= | dbSNP |