| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45340220C>T | CA16617170 | MUTYH,TOE1 | c.35G>A (p.Trp12Ter) c.-33C>T (n.-33C>T) n.13G>A c.541-5709G>A (n.541-5709G>A) n.213G>A n.46C>T n.169C>T n.196G>A n.175+3G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.16G>A c.-220G>A (n.-220G>A) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-81G>A (n.-81G>A) n.245C>T n.47C>T n.82G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.251G>A c.-409C>T (n.-409C>T) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-7+3G>A (n.-7+3G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-774+3G>A (n.-774+3G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) n.155C>T n.102G>A n.210G>A n.228G>A n.470C>T n.96G>A n.221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45340220C>G | CA340137833 | MUTYH,TOE1 | c.35G>C (p.Trp12Ser) c.-33C>G (n.-33C>G) n.13G>C c.541-5709G>C (n.541-5709G>C) n.213G>C n.46C>G n.169C>G n.196G>C n.175+3G>C c.-8G>C (n.-8G>C) n.16G>C c.-220G>C (n.-220G>C) c.-317C>G (n.-317C>G) c.-81G>C (n.-81G>C) n.245C>G n.47C>G n.82G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) n.251G>C c.-409C>G (n.-409C>G) c.-24G>C (n.-24G>C) c.-7+3G>C (n.-7+3G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) c.-774+3G>C (n.-774+3G>C) c.-794G>C (n.-794G>C) n.155C>G n.102G>C n.210G>C n.228G>C n.470C>G n.96G>C n.221G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |