| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165297054G>A | CA16617256 | SCN2A | c.305G>A (p.Arg102Gln) n.668G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.389G>A n.448G>A c.275G>A (p.Arg92Gln) c.-636G>A (n.-636G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165297054G= | CA1304524670 | SCN2A | c.305G= (p.Arg102=) n.668G= c.*828G= (n.*828G=) c.-92G= (n.-92G=) c.*238G= (n.*238G=) n.389G= n.448G= c.275G= (p.Arg92=) c.-636G= (n.-636G=) c.-357G= (n.-357G=) | dbSNP |
| 2 | g.165297054G>C | CA349011449 | SCN2A | c.305G>C (p.Arg102Pro) n.668G>C c.*828G>C (n.*828G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.389G>C n.448G>C c.275G>C (p.Arg92Pro) c.-636G>C (n.-636G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) | dbSNP gnomAD v4 |