| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37025998del | CA16617915 | MLH1 | c.1400del (p.Ser467ThrfsTer24) c.1106del (p.Ser369ThrfsTer24) c.*301del (n.*301del) c.677del (p.Ser226ThrfsTer24) c.*318del (n.*318del) c.*1232del (n.*1232del) n.1208del c.*511del (n.*511del) c.437del (p.Ser146ThrfsTer24) c.1353del n.1524del n.782del c.*1192del (n.*1192del) c.678-2786del (n.678-2786del) c.*1540del (n.*1540del) c.*1278del (n.*1278del) n.1291del n.1248del c.475del c.23del (p.Ser8ThrfsTer24) c.1375del c.587del c.168del c.1193del (p.Ser398ThrfsTer24) c.377del (p.Ser126ThrfsTer24) c.326del (p.Ser109ThrfsTer24) c.1301del (p.Ser434ThrfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025998G= | CA1357880539 | MLH1 | c.1400G= (p.Ser467=) c.1106G= (p.Ser369=) c.*301G= (n.*301G=) c.677G= (p.Ser226=) c.*318G= (n.*318G=) c.*1232G= (n.*1232G=) n.1208G= c.*511G= (n.*511G=) c.437G= (p.Ser146=) c.1353G= n.1524G= n.782G= c.*1192G= (n.*1192G=) c.678-2786G= (n.678-2786G=) c.*1540G= (n.*1540G=) c.*1278G= (n.*1278G=) n.1291G= n.1248G= c.475G= c.23G= (p.Ser8=) c.1375G= c.587G= c.168G= c.1193G= (p.Ser398=) c.377G= (p.Ser126=) c.326G= (p.Ser109=) c.1301G= (p.Ser434=) | dbSNP dbSNP |