| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391714G>T | CA16619356 | SMPD1 | c.649G>T (p.Glu217Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.-95-76G>T (n.-95-76G>T) c.438+211G>T (n.438+211G>T) n.375-292G>T n.947G>T c.-313G>T (n.-313G>T) n.834G>T n.623+211G>T n.774G>T n.563+211G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6391714G= | CA1950146287 | SMPD1 | c.649G= (p.Glu217=) c.646G= (p.Glu216=) c.-95-76G= (n.-95-76G=) c.438+211G= (n.438+211G=) n.375-292G= n.947G= c.-313G= (n.-313G=) n.834G= n.623+211G= n.774G= n.563+211G= | dbSNP |
| 11 | g.6391714G>A | CA379370584 | SMPD1 | c.649G>A (p.Glu217Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.-95-76G>A (n.-95-76G>A) c.438+211G>A (n.438+211G>A) n.375-292G>A n.947G>A c.-313G>A (n.-313G>A) n.834G>A n.623+211G>A n.774G>A n.563+211G>A | dbSNP gnomAD v4 |