Canonical Allele Identifier: CA16619691
Gene: BRCA2 HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 421956
ClinVar RCV Id: RCV003335368
dbSNP Id: rs1064795469
MyVariant Identifiers: chr13:g.32911697_32911698insTAATTGCAGTCAATTAATA (hg19) chr13:g.32337560_32337561insTAATTGCAGTCAATTAATA (hg38)
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000013.11:g.32337560_32337561insTAATTGCAGTCAATTAATA , CM000675.2:g.32337560_32337561insTAATTGCAGTCAATTAATA GRCh38
NC_000013.10:g.32911697_32911698insTAATTGCAGTCAATTAATA , CM000675.1:g.32911697_32911698insTAATTGCAGTCAATTAATA GRCh37
NC_000013.9:g.31809697_31809698insTAATTGCAGTCAATTAATA NCBI36
NG_012772.3:g.27081_27082insTAATTGCAGTCAATTAATA , LRG_293:g.27081_27082insTAATTGCAGTCAATTAATA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000470094.2:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA ENSP00000434898.2:p.Ser1069LeufsTer6
ENST00000528762.2:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA ENSP00000433168.2:p.Ser1069LeufsTer6
ENST00000530893.7:c.2836_2837insTAATTGCAGTCAATTAATA ENSP00000499438.2:p.Ser946LeufsTer6
ENST00000665585.2:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA ENSP00000499570.2:p.Ser1069LeufsTer6
ENST00000666593.2:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA ENSP00000499256.2:p.Ser1069LeufsTer6
ENST00000700202.2:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA ENSP00000514856.2:p.Ser1069LeufsTer6
ENST00000380152.8:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA MANE Select ENSP00000369497.3:p.Ser1069LeufsTer6
ENST00000544455.6:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA ENSP00000439902.1:p.Ser1069LeufsTer6
ENST00000614259.2:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA ENSP00000506251.1:p.Ser1069LeufsTer6
ENST00000680887.1:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA ENSP00000505508.1:p.Ser1069LeufsTer6
ENST00000380152.7:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA ENSP00000369497.3:p.Ser1069LeufsTer6
ENST00000544455.5:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA ENSP00000439902.1:p.Ser1069LeufsTer6
ENST00000614259.1:n.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA
NM_000059.3:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA , LRG_293t1:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA NP_000050.2:p.Ser1069LeufsTer6
XM_011535203.1:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA XP_011533505.1:p.Ser1069LeufsTer6
XM_011535204.1:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA XP_011533506.1:p.Ser1069LeufsTer6
XM_011535205.1:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA XP_011533507.1:p.Ser1069LeufsTer6
NM_000059.4:c.3205_3206insTAATTGCAGTCAATTAATA MANE Select NP_000050.3:p.Ser1069LeufsTer6
Search 100 bp 5'
Search 100 bp 3'