| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101176363A>C | CA16619608 | NALCN | c.1776T>G (p.Ser592Arg) n.1874T>G n.616T>G c.1689T>G (p.Ser563Arg) n.1950T>G n.1930T>G c.1833T>G (p.Ser611Arg) c.1746T>G (p.Ser582Arg) c.1329T>G (p.Ser443Arg) c.1011T>G (p.Ser337Arg) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101176363A= | CA2114432047 | NALCN | c.1776T= (p.Ser592=) n.1874T= n.616T= c.1689T= (p.Ser563=) n.1950T= n.1930T= c.1833T= (p.Ser611=) c.1746T= (p.Ser582=) c.1329T= (p.Ser443=) c.1011T= (p.Ser337=) | dbSNP |