| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151851433G>A | CA16618146 | GLRA1 | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1152C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851433G= | CA1591578673 | GLRA1 | c.869C= (p.Thr290=) c.*627C= (n.*627C=) n.1152C= c.620C= (p.Thr207=) | dbSNP |