| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16233997C>T | CA16620334 | PIGL | c.262C>T (p.Arg88Cys) n.260C>T n.252C>T n.279C>T c.235+16536C>T (n.235+16536C>T) n.298C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233997C>G | CA398479652 | PIGL | c.262C>G (p.Arg88Gly) n.260C>G n.252C>G n.279C>G c.235+16536C>G (n.235+16536C>G) n.298C>G n.280C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |