| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37983735G>T | CA16621120 | POLR2F,SOX10 | c.266C>A (p.Ser89Ter) c.50C>A (p.Ser17Ter) n.339C>A c.293+16565G>T (n.293+16565G>T) c.294-2419G>T (n.294-2419G>T) c.*39-1317G>T (n.*39-1317G>T) n.70+604C>A n.158+11425G>T c.*38+11425G>T (n.*38+11425G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37983735G>A | CA411502304 | POLR2F,SOX10 | c.266C>T (p.Ser89Leu) c.50C>T (p.Ser17Leu) n.339C>T c.293+16565G>A (n.293+16565G>A) c.294-2419G>A (n.294-2419G>A) c.*39-1317G>A (n.*39-1317G>A) n.70+604C>T n.158+11425G>A c.*38+11425G>A (n.*38+11425G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37983735G= | CA2404606385 | POLR2F,SOX10 | c.266C= (p.Ser89=) c.50C= (p.Ser17=) n.339C= c.293+16565G= (n.293+16565G=) c.294-2419G= (n.294-2419G=) c.*39-1317G= (n.*39-1317G=) n.70+604C= n.158+11425G= c.*38+11425G= (n.*38+11425G=) | dbSNP |