Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37983735G>TCA16621120POLR2F,SOX10c.266C>A (p.Ser89Ter)
c.50C>A (p.Ser17Ter)
n.339C>A
c.293+16565G>T (n.293+16565G>T)
c.294-2419G>T (n.294-2419G>T)
c.*39-1317G>T (n.*39-1317G>T)
n.70+604C>A
n.158+11425G>T
c.*38+11425G>T (n.*38+11425G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37983735G>ACA411502304POLR2F,SOX10c.266C>T (p.Ser89Leu)
c.50C>T (p.Ser17Leu)
n.339C>T
c.293+16565G>A (n.293+16565G>A)
c.294-2419G>A (n.294-2419G>A)
c.*39-1317G>A (n.*39-1317G>A)
n.70+604C>T
n.158+11425G>A
c.*38+11425G>A (n.*38+11425G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched