| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929729A>C | CA16617146 | SLC2A1 | c.731T>G (p.Met244Arg) c.61T>G n.754T>G n.1180T>G c.610T>G (n.610T>G) c.415+897T>G c.*46T>G (n.*46T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929729A>G | CA339958075 | SLC2A1 | c.731T>C (p.Met244Thr) c.61T>C n.754T>C n.1180T>C c.610T>C (n.610T>C) c.415+897T>C c.*46T>C (n.*46T>C) | ClinVar dbSNP |