| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43051279C>T | CA364227809 | CUL7,KLC4 | c.922G>A (p.Val308Met) n.1304G>A n.963G>A n.1205G>A c.1018G>A (p.Val340Met) n.1221G>A n.1256G>A c.1673G>A (n.1673G>A) c.-552-7747C>T (n.-552-7747C>T) c.1174G>A (p.Val392Met) c.1078G>A (p.Val360Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051279C>A | CA16618290 | CUL7,KLC4 | c.922G>T (p.Val308Leu) n.1304G>T n.963G>T n.1205G>T c.1018G>T (p.Val340Leu) n.1221G>T n.1256G>T c.1673G>T (n.1673G>T) c.-552-7747C>A (n.-552-7747C>A) c.1174G>T (p.Val392Leu) c.1078G>T (p.Val360Leu) | ClinVar dbSNP |