| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002645C>A | CA349050420 | SCN1A | c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.4111G>T (p.Gly1371Cys) c.4078G>T (p.Gly1360Cys) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.973G>T c.4075G>T (p.Gly1359Cys) c.4003-2869G>T (n.4003-2869G>T) c.*3665G>T (n.*3665G>T) c.*2054G>T (n.*2054G>T) n.6584G>T c.4027G>T (p.Gly1343Cys) n.264G>T n.176-12968C>A c.4108G>T (p.Gly1370Cys) n.4359G>T c.4024G>T (p.Gly1342Cys) c.1669G>T (p.Gly557Cys) n.4547G>T n.4561G>T n.4533G>T n.4528G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002645C>G | CA16617292 | SCN1A | c.*2147G>C (n.*2147G>C) c.4111G>C (p.Gly1371Arg) c.4078G>C (p.Gly1360Arg) c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.973G>C c.4075G>C (p.Gly1359Arg) c.4003-2869G>C (n.4003-2869G>C) c.*3665G>C (n.*3665G>C) c.*2054G>C (n.*2054G>C) n.6584G>C c.4027G>C (p.Gly1343Arg) n.264G>C n.176-12968C>G c.4108G>C (p.Gly1370Arg) n.4359G>C c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) n.4547G>C n.4561G>C n.4533G>C n.4528G>C | ClinVar dbSNP |