| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002645C>A | CA349050420 | SCN1A | c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.4111G>T (p.Gly1371Cys) c.4078G>T (p.Gly1360Cys) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.973G>T c.4075G>T (p.Gly1359Cys) c.4003-2869G>T (n.4003-2869G>T) c.*3665G>T (n.*3665G>T) c.*2054G>T (n.*2054G>T) n.6584G>T c.4027G>T (p.Gly1343Cys) n.264G>T n.176-12968C>A c.4108G>T (p.Gly1370Cys) n.4359G>T c.4024G>T (p.Gly1342Cys) c.1669G>T (p.Gly557Cys) n.4547G>T n.4561G>T n.4533G>T n.4528G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002645C>G | CA16617292 | SCN1A | c.*2147G>C (n.*2147G>C) c.4111G>C (p.Gly1371Arg) c.4078G>C (p.Gly1360Arg) c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.973G>C c.4075G>C (p.Gly1359Arg) c.4003-2869G>C (n.4003-2869G>C) c.*3665G>C (n.*3665G>C) c.*2054G>C (n.*2054G>C) n.6584G>C c.4027G>C (p.Gly1343Arg) n.264G>C n.176-12968C>G c.4108G>C (p.Gly1370Arg) n.4359G>C c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) n.4547G>C n.4561G>C n.4533G>C n.4528G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002645C>T | CA349050421 | SCN1A | c.*2147G>A (n.*2147G>A) c.4111G>A (p.Gly1371Ser) c.4078G>A (p.Gly1360Ser) c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.973G>A c.4075G>A (p.Gly1359Ser) c.4003-2869G>A (n.4003-2869G>A) c.*3665G>A (n.*3665G>A) c.*2054G>A (n.*2054G>A) n.6584G>A c.4027G>A (p.Gly1343Ser) n.264G>A n.176-12968C>T c.4108G>A (p.Gly1370Ser) n.4359G>A c.4024G>A (p.Gly1342Ser) c.1669G>A (p.Gly557Ser) n.4547G>A n.4561G>A n.4533G>A n.4528G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002645C= | CA1304842810 | SCN1A | c.*2147G= (n.*2147G=) c.4111G= (p.Gly1371=) c.4078G= (p.Gly1360=) c.*1604G= (n.*1604G=) c.973G= c.4075G= (p.Gly1359=) c.4003-2869G= (n.4003-2869G=) c.*3665G= (n.*3665G=) c.*2054G= (n.*2054G=) n.6584G= c.4027G= (p.Gly1343=) n.264G= n.176-12968C= c.4108G= (p.Gly1370=) n.4359G= c.4024G= (p.Gly1342=) c.1669G= (p.Gly557=) n.4547G= n.4561G= n.4533G= n.4528G= | dbSNP |