| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12356705C>T | CA16620662 | AFG3L2 | c.*749G>A (n.*749G>A) c.1026+1965G>A (n.1026+1965G>A) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.*530G>A (n.*530G>A) c.1153G>A (p.Gly385Ser) n.971G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12356705C= | CA2285208336 | AFG3L2 | c.*749G= (n.*749G=) c.1026+1965G= (n.1026+1965G=) c.1078G= (p.Gly360=) c.*530G= (n.*530G=) c.1153G= (p.Gly385=) n.971G= | dbSNP |