| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184142279A>T | CA16617856 | EIF2B5 | n.1368A>T n.1588A>T n.1575A>T n.2093A>T n.1612A>T c.1099A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.1117A>T c.1163A>T c.1317A>T (n.1317A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.1224A>T (n.1224A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.724-19A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.1394A>T c.1212A>T c.288A>T n.172A>T n.1439A>T n.1849A>T n.228A>T c.595A>T (p.Ile199Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.2296A>T n.1708A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184142279A= | CA1425887598 | EIF2B5 | n.1368A= n.1588A= n.1575A= n.2093A= n.1612A= c.1099A= c.*194A= (n.*194A=) c.1369A= (p.Ile457=) c.1117A= c.1163A= c.1317A= (n.1317A=) c.*464A= (n.*464A=) c.*628A= (n.*628A=) c.1224A= (n.1224A=) c.*185A= (n.*185A=) c.*1171A= (n.*1171A=) c.1345A= (p.Ile449=) c.724-19A= c.*638A= (n.*638A=) n.1394A= c.1212A= c.288A= n.172A= n.1439A= n.1849A= n.228A= c.595A= (p.Ile199=) c.508A= (p.Ile170=) n.2296A= n.1708A= | dbSNP |